Glossar
- Bardet-Biedl-Syndrom
- infolge einer Genmutation angeborene Kombination aus mehreren Missbildungen
Zu den Hauptsymptomen zählen: Netzhauterkrankung, krankhaftes Übergewicht, überzähliger Finger oder Zehe, geistige Behinderung, Nierenerkrankungen und Unterentwicklung der Geschlechtsorgane.
- Driver-Mutation
- Genveränderung einer entarteten Zelle, durch die das Tumorwachstum gefördert wird
In jeder Krebszelle finden sich zahlreiche Genveränderungen, die jedoch meist irrelevant für das Wachstum und die Ausbreitung eines Tumors sind und nur vorrübergehend auftreten. Im Gegensatz dazu stehen die Driver-Mutationen. Mit diesen genetischen Veränderungen erlangt der Tumor erst seine Wachstumseigenschaften. Die aktuelle Forschung ist bemüht, solche Driver-Mutationen zu identifizieren. Bisher wurden weltweit erst rund 500 diese krebsfördernden Schlüsselgene entdeckt, was etwa zwei Prozent aller Eiweiß kodierenden Gene entspricht.
- Mutation
- in der Medizin: Veränderung im Erbgut
Man unterscheidet drei Arten von Mutationen: Bei einer Genmutation beschränkt sich die Veränderung auf einen einzigen Genabschnitt. Die Chromosomenmutation zeichnet sich durch eine fehlerhafte Struktur oder einen fehlenden Teilabschnitt eines einzigen Chromosoms, des Genträgers aus. Bei der Genommutation fehlen ganze Chromosomen oder liegen in mehrfacher Ausführung vor.
Bei der Punktmutation handelt es sich um eine spezielle Form der Genmutation. Diese liegt vor, wenn nur ein einziger Grundbaustein der DNA – ein Nukleotid – vertauscht ist, zusätzlich vorliegt oder fehlt.
- Neumutation
- Veränderung im Erbgut, die bei einem Lebewesen erstmals und ohne erkennbare äußere Ursache auftritt
- somatische Mutation
- Veränderung im Erbgut einer Körperzelle, die nicht an die Nachkommen weitergegeben wird
