Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die häufig mit Schmerzen einhergeht. Bei Morbus Fabry führt ein Defekt des Enzyms Alpha-Galaktosidase A zu einer Anhäufung des Moleküls Globotriaosylceramid (Gb3) in den Spinalganglien (dorsale Wurzelganglien). Diese befinden sich entlang des Rückenmarks und enthalten die Zellkörper der sensorischen Neuronen, die für die Weiterleitung von Sinnesinformationen wie Schmerz und Temperatur verantwortlich sind - also der Ort aller primär sensiblen Neuronen am Übergang vom PNS zum ZNS.
Die in der Fachzeitschrift Brain Communications veröffentlichte Studie untersuchte, ob hochauflösende Magnetresonanztomographien der Nervenwurzeln im Rücken Hinweise auf die für Morbus Fabry typischen Schmerzen geben können. Durch die Analyse der Spinalganglien konnte erstmals gezeigt werden, dass die Subgruppe der Fabry-Patientinnen und -Patienten ohne Schmerzsymptomatik anhand der Signalintensität der Spinalganglien von den Fabry-Patientinnen und -Patienten mit Schmerzen unterschieden werden kann. Die Schmerzpatientinnen und -patienten wiesen ein stärkeres Signal in diesen Nervenwurzeln auf als die Gruppe ohne Schmerzen. Diese Entdeckung stellt einen wichtigen methodischen Schritt dar, nicht nur für die Erforschung dieser seltenen Erkrankung, sondern auch für die generelle Untersuchung bzw. Objektivierung von Schmerzsyndromen mittels nicht-invasiver Bildgebung bei Schmerzpatientinnen und -patienten.
Magnus Schindehütte, Simon Weiner, Katharina Klug, Lea Hölzli, Christopher Nauroth-Kreß, Florian Hesenauer, Thomas Kampf, György A Homola, Peter Nordbeck, Christoph Wanner, Claudia Sommer, Nurcan Üçeyler, Mirko Pham. Dorsal root ganglion magnetic resonance imaging biomarker correlations with pain in Fabry disease. Brain Communications, Volume 6, Issue 3, 2024, fcae155. doi:10.1093/braincomms/fcae155
