Erstmals ist es dem Team Kutane Lymphome gemeinsam mit Mitarbeitenden des Pathologischen Instituts gelungen, mittels Deep Sequencing genetische Veränderungen bei einem seltenen Hautlymphom, der sog. Akralen CD8+ T-Zell-Lymphoproliferation (TLPD), zu identifizieren. Diese Art von Lymphom wächst normalerweise langsam und zeigt daher insgesamt wenige genetische Veränderungen. Sie fanden heraus, dass bei diesen Lymphomen bestimmte Gene, wie das KIR3DL1-Gen, vollständig fehlten und das PIK3R1-Gen eine schädliche Mutation aufwies. Alle untersuchten Fälle dieses speziellen Lymphoms wiesen zudem einen Verlust der KIR3DL1-Proteinexpression auf, während in einer Vergleichsgruppe (CD8+ Mycosis fungoides) mehr als 50% KIR3DL1-positiv waren. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass der Verlust des KIR3DL1-Proteins eine Rolle bei der Entstehung dieses speziellen Lymphoms spielen könnte.
Marion Wobser, Silke Appenzeller, Sabine Roth, Claudia Siedel, Matthias Goebeler, Eva Geissinger, Andreas Rosenwald, Katja Maurus. Oncogenic alterations in KIR3DL1 in cutaneous acral CD8+ lymphoproliferative disorder. British Journal of Dermatology (2024). doi:10.1093/bjd/ljae256
