Forschung im FAZiT

Neben Patientenbetreuung steht bei uns Forschung im Mittelpunkt. Wir führen Beobachtungsstudien durch und ermitteln charakteristische Verläufe und Zusammenhänge.

Forschungsregister

Wir tauschen unsere Daten mit mehreren Forschungsregistern aus, was insbesondere bei seltenen Erkrankungen wichtige Erkenntnisse liefert. Das weltweite Fabry Registry – ein internationales multizentrisches Programm mit Datenbank – wird unter Vorsitz des Fabry-Zentrums Würzburg geleitet und das Europäische Richtliniengremium in Ko-Leitungsfunktion betreut.

Grundlagenforschung

Der Fokus der Grundlagenforschung liegt auf der Schnittstelle Haut-Nerv und der Small-Fiber-Pathologie bei Morbus Fabry. Wir suchen nach Veränderungen auf molekularer Ebene im Krankheitsverlauf bei den kleinen, peripheren Nerven, die infolge der Schädigung zu den symptomatischen brennenden Schmerzen in Händen und Füßen bei Morbus Fabry führen. 

In Kooperation mit dem Deutschen Zentrum für Herzinsuffizienz (DZHI) und der Experimentellen Physik der Universität Würzburg werden pathophysiologische Mechanismen der Kardiomyopathie sowie neue Bildgebung im Zell- und Tiermodell untersucht. 

Klinische Studien

Im Rahmen praktisch bezogener Anwendungsforschung führen wir klinische Studien durch, welche die Therapieerfolge neuer Wirkstoffe beobachten. Aktuell wird in einer klinischen Phase 3-Studie die neue Substratreduktionstherapie mit Lucerastat erprobt. In einer Studie der Phase 4 beobachten wir die Langzeitwirkung des Wirkstoffs Migalastat, der erst seit 2016 in Europa zugelassen ist.

Publikationen

Unsere Ergebnisse haben bereits zu über 150 wissenschaftlichen Publikationen geführt.