Komplexe Entwicklungsstörung II – Deletions- und Duplikationssyndrom 22q11.2

Beim Deletions- und Duplikationssyndrom 22q11.2 (DS22q11.2) handelt es sich um eine Veränderung in den Erbanlagen. Auf dem Gen 22 fehlt ein Teil des Genmaterials oder zwei identische Signale liegen zu Ungunsten der regelrechten Erbinformation eng hintereinander. In Korrelation zum definierten Genotyp entwickelt sich eine vielseitige körperliche Symptomatik und erhöht sich das Risiko auf eine Entwicklungsstörung oder neuropsychiatrischer Erkrankungen im Lauf des Lebens. DS22q11.2 stellt deshalb ein „natürliches Modell“ für die neurobiologische Pathogenese psychischer Erkrankungen dar.

Forschungsziel

Mit zahlreichen Methoden untersuchen wir die unterschiedlichen Symptomenkomplexe Betroffener in Abhängigkeit zu ihren genetischen Abweichungen. Diese gleichen wir mit anderen neuropsychiatrischen Störungen ab, denen kein Deletionssyndrom zugrunde liegt. Dabei hoffen wir, charakteristische Gemeinsamkeiten und Unterschiede zu identifizieren, um Rückschlüsse auf generelle entwicklungsbiologische Mechanismen ziehen zu können. Die Erkenntnisse könnten zu neuen Ansätzen in der Behandlung von DS22q11.2 führen.

Forschungsschwerpunkte

Unsere Forschung erfolgt in enger Kooperation mit dem Selbsthilfeverein KiDS22q11 und unserem deutschlandweiten Spezialzentrum ZEDE22q11.2, das in Würzburg im Zentrum für seltene Erkrankungen (ZESE) angesiedelt ist und unter der Leitung der KJPPP sowie der Erwachsenenpsychiatrie steht.

Die Schwerpunkte sind:

• Umfassende klinische Phänotypisierung und therapeutische Bedarfserhebung bei DS22q11.2
• Molekulare Charakterisierung des Deletions- oder Duplikationstyps und Untersuchung des Einflusses epigenetischer Mechanismen auf den neuropsychiatrischen Phänotyp 
• Charakterisierung des zellulären Phänotyps im stammzellbasierten neuronalen und kardiovaskulären Modell
• Untersuchungen zu Veränderungen in der Angstkonditionierung und -generalisierung bei der Entstehung von Angsterkrankungen bei DS22q11.2
• Charakterisierung von Spezifika sozialer Kognition und sozialen Stresses bei DS22q11.2
• Untersuchungen zu potenziellen Biomarkern von neuropsychiatrischen Erkrankungen bei DS22q11.2