Erbliche Hauterkrankungen (Genodermatosen)

Erbliche Hauterkrankungen, sogenannte Genodermatosen, sind in der Regel seltene Krankheitsbilder. Unsere Aufgabe ist es, zu einer frühzeitigen und konkreten Diagnose beizutragen. Diese spielt nicht nur eine Rolle für die passende Therapie, sondern auch zur Vermeidung von Komplikationen und für eine genetische Beratung.

Was sind Genodermatosen?

Viele Hauterkrankungen haben genetische Ursachen. Von einer Genodermatose spricht man jedoch nur dann, wenn die Ursache im Defekt eines einzelnen Gens zu finden ist. Genodermatosen können familiär gehäuft oder auch als Einzelfälle auftreten.

Welche Rolle spielt die Diagnose?

Nicht alle Genodermatosen sind behandelbar. Dennoch ist eine genaue und frühzeitige Diagnose wichtig – sei es, um Komplikationen zu vermeiden, eine Prognose zu stellen oder um den Patienten und seine Eltern bezüglich des Wiederholungsrisikos der Krankheit beraten zu können. Hier spielt die Dermatologie eine tragende Rolle.

Welche Krankheiten werden schwerpunktmäßig diagnostiziert und behandelt?

• Ichthyosen gehen mit einer großflächigen Verhornungsstörung der Haut einher. Die beiden häufigen Formen verlaufen meist milde, die seltenen sind oft schwerwiegend.
  Mehr zum Thema: Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen (NIRK)
• Bei Palmoplantarkeratosen kommt es zu einer übermäßigen Verhornung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen.
• Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, die mit Blasenbildung und leichter Verletzlichkeit der Haut einhergehen. Eine genaue Diagnose ist wichtig im Hinblick auf Prognose, Vermeidung von Komplikationen und genetische Beratung bezüglich des Wiederholungsrisikos.
  Mehr zum Thema: Netzwerk Epidermolysis bullosa (EB)
• Neurofibromatosen sind erblich bedingte Syndrome, die neben der Haut unter anderem das Nervensystem betreffen. Charakteristische Pigmentflecken der Haut sind oft das erste Krankheitszeichen und können zu einer frühzeitigen Diagnose beitragen.
• Der Morbus Darier ist eine genetisch bedingte Verhornungsstörung der Haut, die medikamentös behandelt werden kann.
• Der Morbus Hailey-Hailey äußert sich in großen, nässenden Flächen in den großen Körperfalten (Achseln, Leisten, Analregion), die sich leicht infizieren. Die oberflächliche Abtragung der geschädigten Haut durch Dermabrasion oder mittels Laser kann zu langfristiger Erscheinungsfreiheit im operierten Gebiet führen und ist eine Spezialität unserer Klinik.