Würzburg. Glückwunsch an Dr. rer. nat. Julia Grüner aus der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Nurcan Üçeyler, leitende Oberärztin in der Neurologie des Uniklinikums Würzburg. Sie erhielt am 17. Oktober 2024 beim Deutschen Schmerzkongresses in Mannheim den Förderpreis für Schmerzforschung. In der Kategorie ‚Klinische Forschung‘ wurde ihre Arbeit „Small fibre neuropathy in Fabry disease: a human-derived neuronal in vitro disease mod-el and pilot data“ mit dem zweiten Platz gewürdigt. Der Stifter des Preises, die Grünenthal GmbH, hat in diesem Jahr gleich zwei zweite Plätze vergeben, sodass sich Julia Grüner das Preisgeld von 3.500 Euro teilt.
In ihrem Projekt geht es um die seltene Erbkankheit Morbus Fabry, die sich schleichend entwickelt und das Leben der Betroffenen erheblich beeinträchtigt. Bei Morbus Fabry verhindern Gendefekte dass das Enzym Alpha-Galaktosidase A richtig arbeitet. Dadurch sammeln sich Fettverbindungen, sogenannte Sphingolipide, in den Zellen an, unter anderem in Nervenzellen, aber auch in Organen wie Herz und Nieren. Erste Symptome wie brennende Schmerzen in Händen und Füßen treten oft schon in der Kindheit auf. Mit der Zeit verschlechtert sich zudem die Wahrnehmung von Temperatur.
In der ausgezeichneten Arbeit gelang es erstmalig, aus Hautzellen von Fabry-Patienten Stammzellen zu erzeugen, die in Nervenzellen umgewandelt werden können. In der Petrischale konnte das Team beobachten, wie die Fettablagerungen die Nervenzellen beeinflussen. Diese Veränderungen könnten den Energiehaushalt der Zellen stören und so die für Fabry typischen Schmerzen verursachen. Eine besonders interessante Entdeckung war, dass bei erhöhten Temperaturen eine veränderte Aktivität der Nervenzellen vorliegt. Das könnte erklären, warum Betroffene oft besonders bei Fieber stärkere Schmerzen und eine gestörte Temperaturwahrnehmung haben. Diese Entdeckungen eröffnen neue Ansätze, die Mechanismen der Erkrankung besser zu verstehen und zukünftig gezielter behandeln zu können.
Mehr zur Studie, die bereits in Brain Communications (2024) veröffentlicht wurde, lesen Sie in der Pressemitteilung.