Würzburg. In Bayern leiden rund 600.000 Menschen an Seltenen Erkrankungen. Für Nordbayern ist das „Zentrum für Seltene Erkrankungen“ am Universitätsklinikum Würzburg (UKW) die überregionale Anlaufstelle für viele Patienten. Neben der Versorgung der betroffenen Patienten steht dabei auch die Forschung im Mittelpunkt. Am 29. Februar, dem offiziellen Tag der Seltenen Erkrankungen, feiert die Einrichtung am Universitätsklinikum Würzburg ihr zehnjähriges Bestehen.

Anzahl bekannter Seltener Erkrankungen steigt jährlich

Eine Erkrankung, von der nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind, gilt als selten. Bislang sind etwa 8.000 verschiedene Seltene Erkrankungen bekannt – Tendenz steigend. „Es kommen jährlich etwa 200 neue Krankheitsbilder dazu. Das zeigt, wie relevant solche Zentren sind. Sie sind nicht nur wichtige Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten, die oft lange nach einer passenden Behandlung suchen, sondern sie sind untereinander vernetzt und koordinieren Forschungsprojekte“, erklärt Prof. Dr. Helge Hebestreit, Direktor des Zentrums an der Würzburger Uniklinik und stellvertretender Direktor der Kinderklinik am UKW. An der Würzburger Uniklinik erfolgen jährlich über 9.000 stationäre Behandlungen für Patienten mit einer Seltenen Erkrankung.

Starke Vernetzung der Universitätsmedizin in Bayern / Enger Austausch mit Patientenorganisationen

Mit einer Podiumsdiskussion und Fachvorträgen feiert das Zentrum das zehnjährige Bestehen am 29. Februar. Dann wird das Gebäude des Zentrums wieder bunt beleuchtet. „Und wir wollen noch weitere Gebäude in Würzburg anstrahlen, um auf das Thema aufmerksam zu machen“, so Hebestreit. An dem Tag wird auch Eva Luise Köhler das Universitätsklinikum Würzburg besuchen. Die Ehefrau des ehemaligen Bundespräsidenten Horst Köhler ist Schirmherrin der „Allianz chronischer Seltene Erkrankungen“ (ACHSE). Die ACHSE ist das bundesweite Netzwerk von und für Menschen mit chronischen Seltenen Erkrankungen, deren Angehörige sowie Dachverband von mehr als 130 Patientenorganisationen. „Die enge Zusammenarbeit mit den Erkrankten und der Selbsthilfe ist gerade auch hier in Würzburg enorm ausgeprägt. Es gibt z.B. den Würzburger Arbeitskreise für Seltene Erkrankungen (WAKSE), der auch durch das Aktivbüro der Stadt unterstützt wird“, erklärt Prof. Hebestreit.

Ebenso wichtig sei aber auch die Vernetzung innerhalb der Universitätsmedizin. So koordiniert Prof. Hebestreit mit seinem Team z.B. auch das BASE-Netz in Bayern („Bayerischer Arbeitskreis für Seltene Erkrankungen“). Das BASE-Netz ist ein Zusammenschluss der Zentren für Seltene Erkrankungen der sechs bayerischen Unikliniken in Würzburg, Regensburg, Erlangen, München (TU und LMU) und Augsburg. In diesem Netzwerk werden bayernweit Kompetenzen gebündelt und datenschutzkonform eine Patientenakte zusammengestellt, die von behandelnden Fachärzten in den Zentren genutzt werden kann. „Das hat sicher Vorbildcharakter für das Gesundheitswesen, denn gerade bei einer Seltenen Erkrankung ist es wichtig, dass alle Daten für die behandelnden Mediziner schnell verfügbar sind“, betont Prof. Hebestreit. Das BASE-Netz wird durch das Wissenschaftsministerium des Freistaates Bayern gefördert.

Herausforderung: Kontinuierliche Versorgung während verschiedener Altersphasen

Eine große Herausforderung in der Versorgung sieht der Würzburger Medizin-Experte aktuell vor allem darin, eine altersgruppenübergreifende Versorgung für die Patientinnen und Patienten sicher zu stellen. „Aktuell sind ca. 60 Prozent der Patienten im Erwachsenenalter. Allerdings gibt es große Probleme, wenn aus Kindern bzw. jugendlichen Patienten Erwachsene werden und sich dann alle Ansprechpartner ändern oder gar keine Erwachsenenversorgung existiert. In den universitären Zentren gibt es zwar eine große personelle Kontinuität in der Versorgung, aber wenn anstelle des langjährigen Teams in der Kinderklinik dann im Erwachsenalter ein neuer Arzt mit einem ganz anderen multiprofessionellen Team die Betreuung übernimmt, kann dies eine große Herausforderung sein. Gerade bei Seltenen Erkrankungen ist aber eine Kontinuität wichtig in der Behandlung. Hier müssen neben der klassischen Transition neue Versorgungskonzepte entwickelt werden“, so Hebestreit.

Terminhinweis:

29.02.2024, Bundesweiter „Tag der Seltenen Erkrankungen“

Festveranstaltung mit Podiumsdiskussion am Universitätsklinikum Würzburg, Hörsaal ZOM um 14.15 Uhr

Gäste u.a. Eva Luise Köhler, Schirmherrin der Allianz chronischer Seltener Erkrankungen Deutschland, Geske Wehr, Vorsitzende der Allianz chronischer Seltener Erkrankungen, weitere Gäste angefragt

Hintergrund: „Tag der seltenen Erkrankungen“

2024 ist wieder ein Schaltjahr und daher am 29. Februar ein ganz spezieller Tag, der „echte“ Tag der Seltenen Erkrankungen. Jährlich wird – weil es den 29. Februar nur selten gibt – immer am letzten Tag im Februar auf das Thema aufmerksam gemacht. In Deutschland gibt es rund vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. Das Motto in diesem Jahr lautet: #Shareyourcolours bzw.  #Teilt eure Farben.

Zu den bekannteren Seltenen Erkrankungen zählt etwa die Erkrankung Mukoviszidose, mit der jährlich rund 200 Kinder in Deutschland geboren werden. Viele Erkrankungen sind allerdings ultraselten, z.B. die Blutgerinnungsstörung „Faktor XIII-Mangel“: Sie tritt nur bei einem von rund zwei Millionen Menschen auf.

Würzburg. Dr. Marta Sheremet ist Kinderärztin und Kinderpneumologin am Western Ukrainian Specialized Children´s Center in Lwiw (Lemberg). Zusammen mit zwei Kolleginnen betreut sie rund 100 an Mukoviszidose erkrankte ukrainische Kinder – und damit einen großen Teil dieser Patientinnen und Patienten des Landes. Im Oktober war Dr. Sheremet zu Gast am Christiane Herzog-Zentrum für Mukoviszidose der Würzburger Universitäts-Kinderklinik. „Mukoviszidose ist eine seltene genetische Erkrankung, die vor allem durch eine Gedeihstörung sowie rezidivierende Lungenentzündungen auffällt und mit einer verkürzten Lebenserwartung einhergeht. In der Ukraine ist diese nochmals deutlich geringer als in Deutschland“, berichtet Prof. Dr. Helge Hebestreit, der Leiter der Pädiatrischen Pneumologie des Uniklinikums Würzburg und des Christiane Herzog-Zentrums. 

Zum Einsatz von CFTR-Modulatoren informiert

Die ukrainische Ärztin interessierte sich besonders für die Behandlung der Mukoviszidose-Kranken mit sogenannten CFTR-Modulatoren. „Diese Medikamente können den Verlauf der Erkrankung zusätzlich zu der intensiven Standardtherapie deutlich verbessern“, erläutert Dr. Alexandra Hebestreit vom Christiane Herzog-Zentrum Würzburg und fährt fort: „In Deutschland stehen CFTR-Modulatoren bereits seit mehreren Jahren zur Verfügung. In der Ukraine hingegen wird diese Therapie gerade erst eingeführt.“ So ist geplant, dass Dr. Sheremet zusammen mit ihrem Team in Lwiw alle in der Ukraine in Frage kommenden Patientinnen und Patienten auf das Medikament einstellt. Neben Informationen zu speziell dieser Therapie erhielt sie während der zwei Wochen auch detaillierte Einblicke in die Arbeit eines etablierten europäischen Mukoviszidosezentrums, schließlich ist die Würzburger Einrichtung Teil des europäischen Referenznetzwerks für seltene Lungenerkrankungen ERN-LUNG. Untergebracht war die ukrainische Kollegin im Welz-Haus, dem Gästehaus der Uni Würzburg. 

An Ende ihres Aufenthalts bedankte sich Dr. Sheremet herzlich bei Dr. Alexandra Hebestreit, Prof. Helge Hebestreit und dem ganzen Team des Christiane Herzog-Zentrums für die Einladung, die wertvollen Einblicke und die persönlichen Kontakte. Ebenso dankte sie dem Mukoviszidose e.V., Bonn, für die finanzielle Unterstützung, die den Besuch erst ermöglichte.

Weltweit sind schätzungsweise 300 Millionen Menschen von einer der rund 7.000 bis 10.000 Seltenen Erkrankungen betroffen. Aufgrund der unspezifischen Symptome und Auswirkungen auf mehrere Organsysteme gleicht der Weg bis zur Diagnose oft einer strapaziösen und frustrierenden Odyssee. Die Psyche leidet zusätzlich, bisweilen sind psychische Erkrankungen auch (mit-)ursächlich für die komplexe Symptomatik, was wiederum eine schlüssige Diagnose und angemessene Behandlung verzögert. Prof. Dr. Helge Hebestreit, Direktor des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZESE) am Uniklinikum Würzburg (UKW), hat nun zusammen mit einem interdisziplinären Expertenteam in der multizentrischen Kohortenstudie „ZSE-Duo“ gezeigt, dass die Einbeziehung einer Expertin oder eines Experten für psychische Gesundheit den gesamten diagnostischen Prozess verbessern kann. Das Projekt wurde durch den Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) in Deutschland gefördert.

Tandem aus somatischer und psychischer Gesundheit 

Für die im EClinicalMedical publizierte Studie wurden an elf deutschen Zentren für Seltene Erkrankungen jeweils knapp 700 überwiegend erwachsene* Patientinnen und Patienten, die sich mit einer unklaren Diagnose an die Einrichtung gewandt hatten, der Standardversorgung oder einer innovativen Versorgung zugeteilt. Die innovative Versorgung umfasste die kombinierte Betreuung durch eine Fachärztin beziehungsweise einen Facharzt aus dem Bereich Psychiatrie oder Psychosomatik. Das heißt, die Expertin oder der Experte für Psychische Gesundheit wurde in sämtliche Aspekte der Diagnostik – von der Bewertung der Krankenakten über Klinikbesuche, telemedizinische Versorgung bis hin zu Fallkonferenzen – einbezogen. 

Anteil der Diagnosen mehr als doppelt so hoch bei dualer Versorgung

Ergebnis: Der Anteil der Jugendlichen und Erwachsenen, bei denen innerhalb von zwölf Monaten nach dem ersten Besuch eine schlüssige Diagnose gestellt wurde, oder eine Kombination von Diagnosen, die das gesamte vorgestellte Symptomspektrum erklären, war beim innovativen dualen Ansatz mit 42 Prozent (N = 286 von 686) mehr als doppelt so hoch im Vergleich zur Standardversorgung (19 Prozent, N = 131 von 672). Im Schnitt wurde in der innovativen Versorgung die Zeit bis zur Diagnose um einen Monat verkürzt, und die Zahl der erfolgreich an die reguläre Versorgung überwiesenen Personen verdoppelte sich, von 12,3 Prozent in der Standard-Kohorte auf 27,5 Prozent in der innovativen Versorgung. Die duale Betreuung hatte zwar keinen Einfluss auf die Lebensqualität, doch die Zufriedenheit der Patientinnen und Patienten war hier deutlich höher als in der bislang üblichen Versorgung. „Das hat uns überrascht. Denn unsere große Sorge war, dass wir die Patientinnen und Patienten mit der zusätzlichen psychiatrisch-psychosomatischen Betreuung, die ja für die Betroffenen durch zusätzliche Termine einen Mehraufwand bedeutet, belasten. Doch die Patientinnen und Patienten in der dualen Betreuung waren zufriedener als diejenigen, die standardmäßig betreut wurden.“ Und es gab noch eine Sorge vor Studienbeginn, die nicht bestätigt wurde: Dass nun manche Seltene Erkrankungen übersehen und auf die psychische Schiene geschoben werden. 

Tatsächlich wurde bei je 30 Prozent der untersuchten Personen im dualen Ansatz eine psychische Erkrankung diagnostiziert und eine Seltene Erkrankung mit hoher Sicherheit ausgeschlossen. Doch Helge Hebestreit betont, dass mit dem dualen Ansatz mindestens genauso viele Seltene Erkrankungen gefunden wurden wie in der Standard-Betreuung. 

Psychische (Ko-)Morbidität bei Menschen mit komplexer Symptomatik und unklarer Diagnose

„Unsere Patientinnen und Patienten haben in der Regel nicht die EINE Erkrankung, sondern ihr Leiden setzt sich aus mehreren Bausteinen zusammen, für die wir verschiedene Behandlungsansätze benötigen“, erklärt Helge Hebestreit. Prof. Dr. Jürgen Deckert, Sprecher des Zentrums für Psychische Gesundheit am UKW fügt hinzu: „Die komplexe Symptomatik von Personen, die sich zur diagnostischen Abklärung in ein Zentrum für Seltene Erkrankungen begeben, umfasst häufig psychische Symptome bis hin zu psychischen Erkrankungen. Manchmal entwickeln sich die Symptome erst im Laufe der langwierigen Diagnostik, manchmal treten sie unabhängig von der Seltenen Erkrankung auf oder ahmen diese sogar nach. Schließlich kann eine Seltene Erkrankung als psychische Erkrankung fehldiagnostiziert werden. Umso wichtiger ist es, eine Expertin oder Experten für psychische Gesundheit frühzeitig in den interdisziplinären diagnostischen Prozess mit einzubeziehen.“ 

Gemeinsamer Einsatz für die Aufnahme der dualen Betreuung in die Regelversorgung 

Die Ergebnisse der Studie seien den Autoren zufolge eindeutig und legen nahe, dass die Einbeziehung einer Spezialistin oder eines Spezialisten für psychische Gesundheit ein integraler Bestandteil der Beurteilung von Personen mit einer vermuteten Seltenen Krankheit sein sollte.

Gemeinsam mit dem Dachverband ACHSE Allianz für Chronische Seltene Erkrankungen e.V., der mehr als 130 einzelne Patientenorganisationen vertritt und maßgeblich an der Planung und Durchführung der Studie beteiligt war, setzt sich das Konsortium unter der Leitung von Helge Hebestreit nun für die Aufnahme der dualen Lotsenstruktur in die Regelversorgung ein. Für den Übergang können Krankenkassen sogenannte Selektivverträge abschließen. 

*Von den 1.379 Patientinnen und Patienten waren 67 noch nicht volljährig.

Publikation: 

Helge Hebestreit et al, Effect of the addition of a mental health specialist for evaluation of undiagnosed patients in centres for rare diseases (ZSE-DUO): a prospective, controlled trial with a two-phase cohort design, eClinicalMedicine, Volume 65, 2023, https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2023.102260.

Beteiligte Einrichtungen: 

Für die Studie wurden Patientinnen und Patienten in den Zentren für Seltene Erkrankungen an den (Universitäts-)Klinika in Aachen, Bochum, Frankfurt/Main, Hannover, Magdeburg/Halle, Mainz, Münster, Regensburg, Tübingen, Ulm und Würzburg rekrutiert. An der Datenanalyse waren Einrichtungen des Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, der Medizinische Hochschule Hannover und der Universität Würzburg beteiligt. 

Weitere Konsortialpartner waren ACHSE e.V., sowie die Techniker Krankenkasse und IKK gesund plus. Die AOK Hessen war als Kooperationspartner dabei. 

Die Studie wurde durch den Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses in Deutschland finanziert, Förderkennzeichen 01NVF17031.

Hier geht es zur Studienwebseite.

Kontakt: Prof. Dr. Helge Hebestreit: zese@ukw.de, Telefon: +49 931 201-29029