Zentrum für Maligne Hyperthermie

Das Zentrum für Maligne Hyperthermie in Würzburg ist eine der wenigen Anlaufstellen Deutschlands, in der eine Veranlagung zu dieser seltenen Stoffwechselentgleisung eindeutig nachgewiesen werden kann und eine umfassende Beratung stattfindet. Das Zentrum gehört zur Klinik und Poliklinik für Anästhesiologie, Intensivmedizin, Notfallmedizin und Schmerztherapie und ist in das Zentrum für Seltene Krankheiten (ZESE) integriert.

Was ist eine Maligne Hyperthermie?

Infolge einer genetischen Veranlagung kommt es bei der Malignen Hyperthermie (MH) bei bestimmten Narkosemitteln zu einer überschießenden Freisetzung von Kalzium-Ionen in den Skelettmuskeln: Die Muskulatur verkrampft, der Stoffwechsel ist massiv gesteigert, Muskelzellen gehen zugrunde und die Körpertemperatur schnellt nach oben. Dieses charakteristische Symptom einer bösartigen (lat.: maligne) Überwärmung (griech.: Hyperthermie) gibt der Erkrankung auch den Namen.

Vermeidbares Risiko

Obgleich geschätzt jeder 2000 bis 3000ste Mensch entsprechende Genveränderungen aufweist, tritt eine ausgeprägte MH nur bei einem von etwa 60 000 Menschen klinisch in Erscheinung und dann meist als Narkosezwischenfall. Zwischen unauffälligen Narkosen und dem Vollbild einer MH-Krise mit potenziell tödlichem Ausgang weisen Betroffene graduell unterschiedliche Ausprägungen auf. So bedeutet eine unauffällige Narkose in der Vorgeschichte noch keinen eindeutigen Ausschluss. Deshalb sollte bei bekannten Narkosezwischenfällen in der Familie unbedingt vorsorglich eine Abklärung erfolgen.  

Diagnostik und Beratung

Dies bieten wir in unserem Zentrum für MH. Mit einer molekulargenetischen Analyse und einer kleinen Muskelbiopsie bei Bedarf lässt sich die Diagnose eindeutig stellen. Bei positivem Befund erhalten Betroffene einen Ausweis, der bei anstehenden künftigen Eingriffen auf die Veranlagung hinweist. Durch die Auswahl alternativer Narkosewirkstoffe und das Weglassen gefährlicher Substanzen lässt sich so für die Zukunft jegliches Risiko ausschalten. Im Zuge der Beratung beantworten wir Betroffenen, Angehörigen oder auch Kolleginnen und Kollegen fachspezifisch gerne alle Fragen zur MH.

Referenzzentrum MH

Neben Leipzig bieten wir als einziges Zentrum in Deutschland alle diagnostischen Möglichkeiten zur differenzierten Diagnostik der MH. Dies schließt vor allem die Möglichkeit zum aufwändigen In-Vitro-Kontraktur-Test (IVKT) mit ein, der gemäß den Leitlinien der Europäischen Maligne Hyperthermie Gruppe (EMHG) zum Nachweis einer MH-Veranlagung durchgeführt wird. Zuletzt 2020 erfolgte eine Zertifizierung unseres Labors durch die EMHG. In Kooperation mit dem Institut für Humangenetik und der Neurologischen Klinik und Poliklinik werden fachübergreifend alle diagnostischen Maßnahmen koordiniert und entwickelt.