Zentrum Deletionssyndrom 22q11.2 (ZEDE22q11)
Was ist das Deletionssyndrom 22q11.2?
Das Deletionssyndrom 22q11.2 (DS22q11) zählt zu den häufigsten genetischen Veränderungen beim Menschen. Etwa eines von 2500 geborenen Kindern weist die Deletion auf. Hierbei fehlt an einer Stelle auf dem Chromosom 22 Genmaterial, sodass die Gene in diesem Bereich nicht wie üblich doppelt, sondern nur einfach vorliegen.
Viele Kinder mit DS22q11 kommen mit teils komplexen Herzfehlern zur Welt, die schon früh Operationen erforderlich machen. Daneben können diese Kinder eine Vielzahl weiterer körperlicher Probleme aufweisen. Sie haben viele Infekte aufgrund von immunologischen Veränderungen, sie haben Auffälligkeiten im Knochenbau und können an bestimmten Merkmalen im Gesicht erkannt werden.
Betroffene Kinder und Jugendliche haben häufig sprachliche und motorische Entwicklungsverzögerungen. In den ersten Lebensjahren stehen die körperlichen Probleme der Kinder im Vordergrund. Für viele Familien wächst bei zunehmender körperlicher Stabilisierung die Hoffnung auf ein gesundes Leben der Kinder. In dieser Phase häufen sich leider zunehmend psychische Entwicklungsstörungen und Verhaltensstörungen. Nicht selten kommt es zur Entwicklung von Ängsten und Depressionen. Etwa jedes dritte Kind leidet unter Konzentrationsproblemen und schulischen Leistungsschwierigkeiten. Ein Teil der Betroffenen zeigt Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung oder entwickelt im Verlauf eine Psychose-Erkrankung. Eine individuelle Prognose, welches Kind welche Störung entwickeln wird, ist nach dem derzeitigen Stand der Wissenschaft noch nicht sicher möglich. Um aber frühzeitig die richtige Therapie anbieten zu können, ist eine frühe Diagnosestellung wichtig.
Enge Zusammenarbeit mit der Selbsthilfe
Prof. Marcel Romanos und Prof. Klaus-Peter Lesch sind seit mehr als zehn Jahren im wissenschaftlichen Beirat der Selbsthilfeorganisation KiDS-22q11 e. V.. Seit 15 Jahren besteht eine Spezialambulanz an den psychiatrischen Kliniken, denen von der Selbsthilfeorganisation der Titel „Kompetenzzentrum Psychische Gesundheit“ verliehen wurde.
Die Universitätsklinik führt regelmäßig wissenschaftliche Untersuchungen durch zu Fragen der Versorgung, Diagnose und Prädiktion von Erkrankungen bei DS22q11, welche von KiDS22q11 e. V. unterstützt werden. Neben dem Würzburger Kompetenzzentrum bestehen drei weitere Zentren in Deutschland zu Sprache (Frankfurt), Orthopädie (Hamburg) und Immunologie (Freiburg).
Kontakt, Öffnungszeiten, Sprechzeiten
Telefon
Sekretariat und Anmeldung
Ansprechpersonen für Kinder und Jugendliche
Tim Güntzel (Oberarzt)
Annette Nowak (Study nurse)
+49 931 201-78630
E-Mail: nowak_a@ukw.de
Ansprechpersonen für Erwachsene
Dr. Micha Gawlik
+49 931 201-77800 (Sekretariat der Poliklinik)
E-Mail: gawlik_m@ukw.de
Annette Nowak (Study nurse)
E-Mail: nowak_a@ukw.de
Dr. Dr. Matthias Fischer (Sekretariat der Poliklinik)
E-Mail: fischer_m2@ukw.de
Anschrift
Spezialambulanz und Zentrum Deletionssyndrom 22q11.2 | Zentrum für Psychische Gesundheit | Universitätsklinikum Würzburg | Margarete-Höppel-Platz 1 (ehemals Füchsleinstr.15) | 97080 Würzburg
