Achalasie-Ursachen und -Häufigkeit

Aus bislang ungeklärter Ursache sterben bei der Achalasie Nervenzellen in der Speiseröhrenmuskulatur ab, die in einem Nervengeflecht, dem Plexus myentericus, organisiert sind und für die Steuerung der Speiseröhren-Wandbewegung verantwortlich sind. Daher wird die Achalasie auch zu den neurodegenerativen – also durch Absterben oder Schädigung von Nervenzellen verursachten – Erkrankungen gezählt.

Was sind die Ursachen der Achalasie und des Nervenzell-Absterbens?

Als ursächlich für das Absterben der Nervenzellen bei der Achalasie wird eine Autoimmunreaktion diskutiert. Mögliche Auslöser für diesen Prozess sind genetische Faktoren und virale Infektionen. Inzwischen konnte gezeigt werden, dass spezielle individuelle Genomsignaturen – also charakteristische Gruppen von Genen – mit einem vermehrten Auftreten der Achalasie stark assoziiert sind. Entsprechend kann zumindest von einer genetischen Veranlagung ausgegangen werden. Diese Veranlagung scheint jedoch nicht vererbt zu werden. Dementsprechend wird ein Screening – also die routinemäßige Untersuchung von beschwerdefreien Verwandten von Achalasie-Patientinnen und -Patienten – derzeit nicht empfohlen.

Was sind die Folgen des Nervenzell-Absterbens?

Bei der Achalasie werden insbesondere die Nervenzellen geschädigt, die für die Erschlaffung des unteren Speiseröhren-Schließmuskels verantwortlich sind. Daher ist die Muskelaktivität dauerhaft erhöht. Meist herrscht außerdem ein erhöhter Ruhedruck des unteren Speiseröhren-Schließmuskels mit unzureichender Erschlaffung.

Diese Druckerhöhung wird bei der Diagnostik mittels hochauflösender Manometrie genutzt. Im Speiseröhrenschlauch – dem sogenannten tubulären Ösophagus – führt die Schädigung der Nervenzellen zu unterschiedlichen Formen von Bewegungsstörungen. Das Resultat ist letztlich eine gestörte Entleerung der Speiseröhre, die zum typischen Beschwerdebild der Achalasie mit dem Leitsymptom Dysphagie führt.

Häufigkeit der Achalasie
Primäre oder idiopathische Achalasie

Wenn die Achalasie nicht Folge einer anderen Krankheit ist, wird sie primär oder idiopathisch genannt. Zehn von 100 000 Menschen sind von primärer Achalasie betroffen, pro Jahr tritt die Erkrankung bei einem von 100 000 Menschen neu auf. Sie ist damit eine seltene Erkrankung. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Das typische Erkrankungsalter liegt zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr. Ein zweiter Erkrankungsgipfel liegt im fortgeschrittenen Lebensalter. Nur selten, in etwa fünf Prozent der Fälle, tritt die Achalasie im Kindesalter auf.

Sekundäre Achalasie oder Pseudoachalasie

Sekundäre Achalasien sind Erkrankungen, die ein ähnliches Krankheitsbild wie die Achalasie aufweisen, aber eine andere Ursache haben. Sie verursachen dieselben oder ähnliche Beschwerden wie eine Achalasie und werden daher auch Pseudo-Achalasie genannt.
Mögliche Ursachen sind insbesondere Verengungen am Übergang von der Speiseröhre in den Magen aufgrund bösartiger Tumoren. Andere Ursachen sind beispielsweise Amyloidose, Sarkoidose, Neurofibromatose oder eosinophile Ösophagitis.