Fabry-Zentrum Würzburg: FAZiT

Das Fabry-Zentrum für interdisziplinäre Therapie (FAZiT) wurde 2001 eingerichtet, um alle Patientinnen und Patienten mit dieser seltenen Stoffwechselerkrankung umfassend und fachübergreifend zu behandeln und zu betreuen. In der Spezialambulanz des größten Fabry-Zentrums Deutschlands kümmern sich Expertinnen und Experten aus 14 Fachrichtungen um über 350 Erwachsene und Kinder. 

Morbus Fabry, nach dem Arzt benannt, der diese Erkrankung im 19. Jahrhundert erstmals wissenschaftlich beschrieben hat, ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die durch ein fehlerhaftes Gen hervorgerufen und über das Geschlechtschromosom X vererbt wird. Dieses fehlerhafte Gen führt dazu, dass dem Körper ein lebenswichtiges Enzym – die alpha-Galaktosidase – komplett fehlt oder nur in ungenügender Menge vorhanden ist.

Verschiedene Ausprägungen

Im Laufe der Zeit sammelt sich dadurch ein zelluläres Abbauprodukt – das Globotriaosylceramid (GB-3) – in den Zellen an, welches das Gewebe und wichtige Organe schädigt und letztlich zu vielfältigen Symptomen in verschiedenen Organsystemen führen kann. Unterschiedliche genetische Veränderungen im GLA-Gen führen zu unterschiedlichen Ausprägungen der Erkrankung und Befall der Organe. Männer sind meist stärker betroffen als Frauen, da der Gendefekt auf einem X-Chromosom liegt.

Interdisziplinäre Behandlung

Viele Patientinnen und Patienten haben eine lange Krankheitsgeschichte hinter sich, bevor die Diagnose gestellt wird. In unserem Zentrum können wir in enger Zusammenarbeit mit Kolleginnen und Kollegen aus insgesamt 14 Fachabteilungen des Universitätsklinikums sowie den Instituten für Humangenetik und Pathologie der Universität Würzburg in kurzer Zeit ein umfassendes Diagnostikprogramm durchführen und unverzüglich individuell optimierte Therapien einleiten.

Kompetenz- und Referenzzentrum

Das Fabry-Zentrum Würzburg FAZiT ist ein international anerkanntes Kompetenz- und Referenzzentrum. In dieser Funktion werden die krankheitsbezogenen Daten der Patientinnen und Patienten sowohl für unsere interne Datenbank als auch für internationale Register wie das Fabry-Registry oder Fabry-Outcome-Survey gesammelt. So werden bei dieser sehr seltenen Krankheit Informationen zusammengetragen, die verlässliche Aussagen über den Verlauf der Krankheit und den Erfolg der Therapien ermöglichen.

Forschung

Wir führen seit 2001 eine Beobachtungsstudie durch und ermitteln charakteristische Verläufe und Zusammenhänge. Die Ergebnisse haben bereits zu über 150 wissenschaftlichen Publikationen geführt.