Die Forschung im Department Kardiovaskuläre Genetik

Das Department Kardiovaskuläre Genetik des Deutschen Zentrums für Herzinsuffizienz (DZHI) zählt mit seiner eigenen Forschungsprofessur zu einem der wenigen Zentren weltweit, in dem sowohl genetische Erkrankungen des Herzens systematisch erforscht werden als auch Betroffene eine kompetente Beratung und Betreuung finden. Die Erkenntnisse aus der Spitzenforschung fließen unmittelbar in Diagnostik und Therapie mit ein.

Im Mittelpunkt der Forschung und der klinischen Betreuung stehen genetische Formen der Herzinsuffizienz – sogenannte familiäre Kardiomyopathien – und Herzrhythmusstörungen. Wir suchen nach neuen genetischen Ursachen und deren biologischen Folgen, die an der Entstehung einer Herzschwäche beteiligt sind.

Der Fokus unserer Forschung im Department Genetik liegt auf vier Bereichen. So untersuchen wir derzeit

• den Zebrafisch als Modellsystem für funktionelle Untersuchungen von Kandidatengenen, die zu Kardiomyopathien führen
• die Rolle von Zell-Zellverbindungen in der Pathogenese der arrhythmogenen Kardiomyopathie
• die Rolle des Kernmembranproteins LEMD2 in der Pathogenese der Kardiomyopathie
• humane induzierte pluripotente Stammzellen (hiPSC) als Modellsystem für genetisch bedingte Kardiomyopathien.

Ziel ist es, die krankheitsspezifischen molekularen und zellulären Zusammenhänge besser zu verstehen, um daraus spezifischere Therapien für die Zukunft zu entwickeln. Neben den molekularen Ursachen genetischer Herzerkrankungen liegt uns besonders der enge Kontakt zu betroffenen Patientinnen und Patienten sowie deren Familien am Herzen. Hier bieten wir eine ambulante Betreuung an, die eine genetische Beratung und Diagnostik, kardiologische Untersuchungen, Empfehlungen für Lebensstiländerungen und vieles mehr umfasst. Außerdem besteht die Möglichkeit, an mehreren genetischen Forschungsprojekten teilzunehmen.

Bedenkt man, dass zurzeit nur etwa die Hälfte der genetischen Ursachen von Kardiomyopathien bekannt und viele der molekularen Zusammenhänge immer noch unklar sind, so bleibt noch sehr viel zu entdecken!

Es grüßt Sie herzlichst
Brenda Gerull