Schwerpunkte der Kardiovaskulären Genetik

Auf der Basis von Spitzentechnologie und den neuesten molekularbiologischen Analysemethoden geht das Department Kardiovaskuläre Genetik den Ursachen von Herzerkrankungen und der Frage nach, welche genetischen Merkmale in welcher Kombination zu welchen Krankheiten führen. Im Fokus stehen dabei die Suche nach neuen Genveränderungen und deren funktionelle Charakterisierung in verschiedenen Modellsystemen.

Genetisch bedingte Herzerkrankungen

Vererbte Erkrankungen des Herzmuskels – sogenannte Kardiomyopathien – sowie Herzrhythmusstörungen sind klinisch und genetisch heterogene Erkrankungen, die häufig auch bei jungen Menschen zu Herzinsuffizienz und plötzlichem Herztod führen können. Die klinische Diagnose und auch die Behandlung dieser genetischen Formen ist begrenzt, da man

• noch nicht alle verursachenden Gene kennt,
• das Zusammenspiel neuer Genvarianten noch nicht hinreichend einordnen und charakterisieren kann und
• die zugrunde liegenden molekularen Mechanismen nur ansatzweise versteht.

Außerdem gibt es noch keine spezifische Therapie für genetisch bedingte Erkrankungen.

Ziele der kardiovaskulären Genetik

Unser Ziel ist es deshalb, die molekularen Mechanismen genetisch bedingter Herzerkrankungen weiter zu erforschen und deren Entstehung aufzuklären. Im Fokus stehen vor allem neue und neu entdeckte Kardiomyopathie-Gene und Genvarianten, die möglicherweise eine Herzerkrankung verursachen. Basis unserer Arbeit ist die Anwendung hochmoderner genetischer Technologien sowie eine detaillierte funktionelle Analyse von Genen und Genvarianten:

Next-Generation-Sequencing

Diese DNA-Analysemethode erlaubt es, mit großer Treffsicherheit und in großer Geschwindigkeit bekannte Genvarianten zu analysieren und neue zu entdecken. Das betrifft sowohl Familien mit vererbten Herzmuskelerkrankungen als auch größere Gruppen von Patientinnen und Patienten mit Herzschwäche. Die so identifizierten und eventuell neuen Genvarianten werden dann weiter biologisch und molekular untersucht.