„Es ist schon etwas länger bekannt, dass LEMD2 eine Linsentrübung im frühen Kindesalter auslöst, die landläufig als grauer Star bekannt ist. Wir haben nun herausgefunden, dass diese Mutation im LEMD2 neben dem Katarakt auch eine schwere Form der Kardiomyopathie verursacht, ähnlich der Mutationen im sogenannten Lamin-Gen. Interessanterweise können beide Proteine im veränderten Zustand auch zu Frühalterungskrankheiten führen, zu denen die Progerie gehört“, berichtet Professorin Dr. Brenda Gerull, Leiterin des Departments Kardiovaskuläre Genetik am Deutschen Zentrum für Herzinsuffizienz Würzburg (DZHI). „Patienten mit dem Gendefekt bilden Narben im Herzmuskelgewebe aus, die dann zu den gefürchteten Herzrhythmusstörungen schon bei jungen Erwachsenen führen können“, erklärt die Forscherin und zeigt dabei auf die hellen Stellen eines MRT-Bildes vom Herzen. Zur Erläuterung der Veränderungen auf zellulärer Ebene greift sie zu einer elektronenmikroskopischen Aufnahme mit bizarr aussehenden Zellkernen: „Sowohl das Herzmuskelgewebe von Betroffenen als auch deren Hautzellen weisen veränderte Zellkerne auf, wobei das in der Peripherie des Zellkerns liegende Heterochromatin stark kondensiert und verklumpt erscheint.“ Weitere Untersuchungen an den Fibroblasten haben gezeigt, dass die Zellen schneller altern, der Zellzyklus verlangsamt abläuft und die Profileration eingeschränkt ist, sich also die Zellen langsamer teilen.

Die Funktion des humanen LEMD2 Proteins, welches im Zellkern eine wichtige Rolle zu spielen scheint, ist noch nicht gut untersucht, weist aber Homologien zu der seit langem bekannten Gruppe anderer veränderter Kernmembranproteine auf, die zu Laminopathien führen. Obwohl an Laminopathien schon länger geforscht wird, sind die komplexen Mechanismen immer noch nicht vollständig verstanden. Eine Fokussierung auf das neu entdeckte LEMD2 könnte das Puzzle vervollständigen und dabei helfen, die Mechanismen, die zu dieser speziellen Form der arrhythmischen Kardiomyopathie führen, zu verstehen und entsprechende therapeutische Ansätze im Gesamtkomplex dieser Proteine zu finden.

Ruping Chen, seit zwei Jahren Postdoc im Department Kardiovaskuläre Genetik und spezialisiert auf Alterungsforschung, hat bereits einen wichtigen Schritt gemacht, und erste Einblicke in die Mechanismen der neuen Genmutation beim Menschen als auch bei Mäusen bekommen. Mit der CRISPR-Cas9-Technologie wurde die humane Mutation in ein Mausmodell eingebracht und schon nach wenigen Wochen hat die Biomedizinerin Ruping Chen Veränderungen am Herzen, im Sinne einer Kardiomyopathie, entdeckt. Ihre Arbeit wurde beim DGK-Kongress (Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz-Kreislaufforschung e. V.) in Mannheim Ende April 2019 mit dem 2. Platz beim Hans-Blömer-Young Investigator Award für Klinische Herz-Kreislaufforschung ausgezeichnet.

Die Wissenschaftlerin und Mutter eines sechs Monate alten Sohnes freut sich sehr über diese Ehrung, konzentriert sich aber schon auf die nächsten Schritte: „Wir wissen jetzt, dass die Mutation verschiedene Phänotypen hervorruft, sowohl beim Menschen als auch bei Mäusen. Nun gilt es, die molekularen Mechanismen der arrhythmischen Kardiomyopathie zu charakterisieren, die eine LEMD2-Mutation verursacht. Ein Hinweis könnte oxidativer Stress sein. Dazu werden wir mit unseren Kollegen im Department Translationale Forschung am DZHI mitochondriale Messungen durchführen.“

*Link zum JACC-Beitrag: http://basictranslational.onlinejacc.org/content/4/2/204

Der Artikel wurde veröffentlicht in "JACC: Basic to Translational Science", Volume 4, Ausgabe 2, April 2019; Nelly Abdelfatah, Ruping Chen, Henry J. Duff, Colette M. Seifer, Ilan Buffo, Cathleen Huculak, Stephanie Clarke, Robin Clegg, Davinder S. Jassal, Paul M.K. Gordon, Carole Ober, Care4Rare Canada Consortium, Patrick Frosk and Brenda Gerull, "Characterization of a Unique Form of Arrhythmic Cardiomyopathy Caused by Recessive Mutation in LEMD2", Seite 204-221, copyright Elsevier.

„Wir konnten erstmals mittels Natrium-MRT nachweisen, dass das Myokard auch eine Funktion als Natriumspeicher wahrnimmt“, erklärt Martin Christa. „Doch wo genau wird das Natrium im Herzen gespeichert? Wie wird es gespeichert? Was macht es mit dem Herzmuskelgewebe? Um diese weiteren Fragen zu den Mechanismen zu beantworten, kommt uns die Auszeichnung mit dem Orlovic-Nachwuchsfonds natürlich sehr gelegen“, freut sich Martin Christa, Assistenzarzt am Deutschen Zentrum für Herzinsuffizienz Würzburg. Der Orlovic-Nachwuchsfonds „Innovative Kardi ologie “ in Höhe von 10.000 Euro wird von der Dr. Marija Orlovic Stiftung im Stifterverband für die Deutsche Wissenschaft in Kooperation mit der Arbeitsgemeinschaft „Herzinsuffizienz der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e. V. (DGK)“ vergeben. Mit ihrem Programm möchte die Stiftung junge promovierte Wissenschaftler beim Auf- und Ausbau einer eigenen Arbeitsgruppe unterstützen. Bereits mit im Team: Dr. Andreas Max Weng aus der Abteilung für Experimentelle Radiologie am UKW.

In ihren bisherigen Untersuchungen haben Dr. Christa und Dr. Weng mit Patienten gearbeitet, die unter einem Hyperaldosteronismus leiden, dem Conn-Syndrom. Durch diese Erkrankung der Nebenniere wird zu viel Aldosteron produziert, das wiederum den Blutdruck regelt. Die Patienten haben in der Regel eine ausgeprägte linksventrikuläre Hypertrophie und eine erhöhte Natriumretention. Das Team um Martin Christa konnte mittels MRT-Aufnahmen nachweisen, dass der Natriumgehalt im Vergleich zu gesunden Probanden nicht nur in Haut und Skelettmuskel erhöht war, wie es bereits ein Team aus Erlangen gezeigt hat, sondern auch im Herzen. Sechs Monate nach gezielter Therapie des Conn-Syndroms waren die myokardialen Natriumwerte jedoch wieder im Normbereich. Der Natriumgehalt ist also beeinflussbar.

Zusatzinformation: Keine Frage: Salz ist wichtig. Denn es versorgt den Körper mit dem lebenswichtigen Natrium. Natrium reguliert zusammen mit Chlorid und Kalium den Wasserhaushalt in unserem Körper. Zudem hilft es beim Transport von Nährstoffen. Ein Zuviel schadet jedoch dem Körper. Die WHO empfiehlt nicht mehr als fünf Gramm Salz pro Tag zu sich zu nehmen, das entspricht maximal 2 Gramm Natrium.

*Link zum European Heart Journal Cardiovascular Imaging: „Increased myocardial sodium signal intensity in Conn’s syndrome detected by 23Na magnetic resonance imaging.” 2019 Mar 1;20(3):263-270. doi: 10.1093/ehjci/jey134.

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Extrem ermutigend findet Professor Paul Pauli das Interesse des European Heart Journals an seiner randomisierten und kontrollierten ICD-Forum-Studie, in der die Wirksamkeit einer webbasierten Intervention zur Verbesserung des psychosozialen Wohlbefindens bei Patienten mit implantierten Kardioverter-Defibrillatoren untersucht wurde. „Das ist für mich das Signal, dass die kardiologische Community den Bedarf an IT-basierter psychologischer Intervention erkennt.“ Es ist schon länger bekannt, dass eine Herzinsuffizienz häufig mit einer Depression einhergeht. Seit Jahren empfehlen die Leitlinien, herzkranke Patienten auf eine depressive Belastung zu screenen. Wie Dr. Stefan M. Schulz, der Leiter der Multi-Center Studie erklärt, fehlten bislang aber nachhaltige und vor allem im klinischen Alltag realisierbare psychologische Interventionen, um den Patienten nicht nur medizinisch, sondern auch psychologisch zu helfen. „Unsere Studie hat hier einen Durchbruch geleistet“, sagt Paul Pauli. „Wir konnten zeigen, dass eine Internetintervention nicht nur nachhaltige Erfolge hat, sondern auch organisatorisch zu leisten ist und man sie in Kliniken implementieren kann. Es ist eine moderne Form, mit der man viele Patienten erreichen kann.“

Senioren erstaunlich gut versiert mit dem Internet

Für die Studie wurden mehr als 1.200 Patienten in Würzburg und sechs weiteren Zentren gescreent. Voraussetzung für die Teilnahme an der Studie war ein implantierter Defibrillator sowie eine erkennbare und messbare psychische Belastung. „Der Bedarf für eine psychologische Intervention musste vorhanden sein“, erläutert Schulz. Und das war sicher auch ein Faktor für den Erfolg der Studie.“ Außerdem sollten alle Studienteilnehmer dem Internet gegenüber aufgeschlossen sein. „Das war überraschenderweise gar kein Problem“, so Schulz. Die meisten Patienten in der Altersgruppe um 65 kannten sich mit dem Internet erstaunlich gut aus, was die Zukunftsfähigkeit dieses Mediums unterstreicht.“

118 Patienten haben schließlich an der Studie teilgenommen. Während die Hälfte von ihnen Teil einer randomisierten Kontrollgruppe ohne Internetintervention war, nahm die andere Hälfte in Gruppen zwischen 10 und 20 Teilnehmern an einer sechswöchigen Webschulung unter der Moderation von Schulz teil. Mit einem Passwort konnten sie sich ab einem bestimmten Stichtag anonym einloggen. Die Teilnehmer durften Fragen stellen, sich mit den anderen in einem Diskussionsforum unterhalten, mussten aber auch an den wöchentlichen Schwerpunktthemen, die sukzessive freigeschaltet wurden, interaktiv teilnehmen.

Von Angst bis Krisen meistern: jede Woche ein neues Thema!

Nachdem in der ersten Woche das System erklärt wurde, stand in der zweiten Woche der Defi im Fokus, wie funktioniert er, was darf ich. „Die Patienten haben enorme Wissenslücken, aus denen wiederum Ängste entstehen“, so Stefan Schulz. „Einige Patienten haben zum Beispiel Angst, die Schranken in den Eingangstüren großer Geschäfte zu passieren, weil Gerüchte kursieren, dass die Elektrik die Defibrillatoren ausschaltet. In der dritten Woche ging es um Depressionen, wie sie entstehen, wie die Betroffenen damit umgehen. „Vielfach haben wir Bausteine genommen, die wir von der kognitiven Verhaltenstherapie und von evidenzbasierten Methoden abgeleitet haben. Wichtig war uns, Hilfe zur Selbsthilfe zu vermitteln, so dass Gelerntes auch nach Beendigung der Programms weiter wirksam sein kann.“, erläutert Stefan Schulz. Die vierte Woche war auf Ängste fokussiert. Wichtige Themen sind hier zum Beispiel die Vorbereitung auf die letzte Lebensphase und das Lebensende. Was passiert mit dem Defi, wenn ich sterbe? Sollte ich ihn irgendwann abschalten lassen? Unsicherheiten zu reduzieren, etwa in Form von Patientenverfügungen, ist hier ein wichtiger Schritt. Denn wenn man grübelt, steigert das die Angst und verschlechtert sich die Lebensqualität. Die fünfte Woche war vergleichbar mit einem Werkzeugkasten, aus dem sich jeder Patient individuell das passende herausnehmen konnte. Welche Methoden helfen beim Umgang mit Stress? Wo bekomme ich

Hilfe, die über das Forum hinausgeht? Wie kann ich ein eigenes Krankheitsmanagement betreiben? In der sechsten und letzten Woche ging es darum, diesen individuellen Fokus zu vertiefen, die eigene Agenda zu definieren und deren Umsetzung im Alltag. „Wir haben ganz bewusst nach sechs Wochen ein Ende gesetzt, sonst wäre die Verlockung groß, wichtige Fragen zu verschieben“, sagt Stefan Schulz.

Den Samen erfolgreich gesät

Der psychische Status der Patienten wurde vor und nach der sechswöchigen Schulung erfasst und ein Jahr später erneut beurteilt. Ergebnis: Bereits direkt nach der Schulung zeigte sich, dass die Teilnehmer von der Schulung profitierten. Eine leichte Verbesserung der psychischen Belastung war aber auch bei Patienten zu erkennen, die nicht an der Webschulung teilgenommen hatten. Eventuell hat bereits die Zuwendung im Rahmen des Rekrutierungsgesprächs den Patienten geholfen. Nach einem Jahr standen die geschulten Patienten jedoch deutlich besser da als die Patienten ohne Behandlung, die eine starke Rückkehr zu Angst und Depression aufwiesen. „Das zeigt eindrücklich, dass die Patienten während des sechswöchigen Trainings eine Kompetenz erworben haben, wie sie mit der Angst umgehen können“, resümiert Professor Pauli. „Wir haben einen Samen für etwas gesät, das wächst, wenn es gebraucht wird. Die Patienten wurden für bestimmte Problemstellungen sensibilisiert und haben sich im späteren Verlauf an die Werkzeuge erinnert, die wir ihnen mitgegeben haben.“

Praktikabler Weg, um Lebensqualität zu verbessern

Für die Psychologen und Kardiologen aus der Universität Würzburg und dem DZHI ist diese Studie, die als erste diese positiven Effekte zeigt, ein Türöffner. Wir können uns gut vorstellen, die Internetintervention deutschlandweit anzubieten, aber auch auf andere Zielgruppen zu erweitern“, erläutert Paul Pauli. „Viele Belastungsfaktoren, die wir in unserer Studie in den Fokus genommen haben, betreffen nämlich auch Herzpatienten ohne Defi. Unsere webbasierte Schulung eröffnet einen praktikablen Weg, die Lebensqualität von psychisch belasteten herzkranken Patienten nachhaltig zu verbessern“.

Über diesen innovativen Therapieansatz freut sich auch Professorin Christiane Angermann vom Deutschen Zentrum für Herzinsuffizienz, der die Verbindung von Kardiologie und Psychologie besonders am Herzen liegt: „Die vom Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderte Studie gehört zu den Gründungsstudien des DZHI. Sie symbolisiert die multidisziplinären Kooperationen, die ohne die Infrastruktur des DZHI, wo Forschung und Versorgung zum Wohl des Patienten eng verzahnt werden, nicht möglich gewesen wäre.“

*Link zum Abstract "Efficacy of a web-based intervention for improving psychosocial well-being in patients with implantable cardioverter-defibrillators – the randomised controlled ICD-FORUM trial": https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article-abstract/doi/10.1093/eurheartj/ehz134/5431178

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Herz-Kreislaufkrankheiten treten mit zunehmendem Alter immer häufiger auf. Aber nicht nur Herz und Blutgefäße altern, sondern auch das Immunsystem, man spricht dann von einer Immunoseneszenz. „In den bisherigen experimentellen Studien wurde vornehmlich junges und gesundes Biomaterial untersucht, was nicht unbedingt die klinische Situation widerspiegelt“, erläutert Dr. Gustavo Ramos, Biologe am Deutschen Zentrum für Herzinsuffizienz Würzburg (DZHI) am Uniklinikum Würzburg (UKW). In seinem neuen von der DFG geförderten Forschungsprojekt möchte er daher die Rolle von speziellen Immunzellen, den T-Zellen, nach einem Myokardinfarkt im alten Organismus untersuchen. „Wir konnten in den vergangenen Jahren zeigen, dass die T-Zellen als Helferzellen des Immunsystems eine frühe Heilung nach einem Herzinfarkt in jungen Versuchstieren unterstützt“, erklärt Ramos. „Andererseits fördern diese T-Zellen aber auch altersbezogene Umbauvorgänge im Herzen. In unserem DFG-Projekt möchten wir deshalb die Bedeutung der Immunoseneszenz für die Infarktheilung untersuchen.“

Der 37-Jährige hat in Brasilien Biologie studiert und im Fach Pharmakologie promoviert. Immunologische Aspekte standen schon früh im Fokus seiner Forschung. Von der Immunologie in der Evolution im Allgemeinen kam er schließlich zum Herzen im Speziellen und im Jahr 2013 nach Würzburg. Am Uniklinikum Würzburg wird bereits seit mehr als 30 Jahren an entzündlichen Prozessen im Herzen geforscht, und es findet seit langem eine enge Zusammenarbeit der Fachbereiche Immunbiologie und Kardiologie statt.

Einer, der seit den 1990er Jahren an diesem Thema arbeitet und die Arbeit von Gustavo Ramos unterstützt, ist Professor Stefan Frantz, Leiter der Medizinischen Klinik und Poliklinik I am Uniklinikum Würzburg: „Wir wissen seit langem, dass Patienten nach einem Herzinfarkt unterschiedlich gute Heilungsverläufe aufweisen. Nun gilt es herauszufinden, welche Faktoren die Heilungsprozesse wie fördern oder behindern, und wie man diese rechtzeitig erkennen und die Heilung positiv beeinflussen kann.“

Die Förderung des neuen ERA-Forschungsprojekts kommt da gerade recht: „Ich freue mich sehr, dass wir gemeinsam mit Professor Peter Rainer von der Medizinischen Universität Graz und Professor Encarnita Mariotti-Ferrandiz von der Sorbonne Université Paris nach neuen immunbasierten Prognosewerkzeugen und innovativen Behandlungskonzepten für Herzinfarkt-Patienten suchen können“, kommentiert Gustavo Ramos den Beginn des interdisziplinären Forschungsprojekts und erläutert das Dreigestirn: „In Graz befindet sich neben einer ausgezeichneten Kardiologie mit dem Diagnostik- und Forschungsinstitut für Pathologie eine umfangreiche Biobank. In Paris ist der immunologische Schwerpunkt, hier wurde einst der AIDS-Virus entdeckt. Würzburg fungiert als Schnittstelle von Immunologie und Kardiologie.“

Gemeinsam werden die Wissenschaftler die T-Zellen und ihr ambivalentes Verhalten unter die Lupe nehmen. Dazu sollen mithilfe des genanalytischen Verfahrens Next-Generation-Sequencing spezifische T-Zell-Profile identifiziert werden, die einen prognostischen Nutzen bringen und helfen, die guten von den schlechten „Heilern“ zu unterscheiden. Ziel ist es, einen Biomarker zu entwickeln, mit dem sich die Qualität des Heilungsprozesses erkennen lässt und eine T-Zell-basierte Therapie zu finden, mit der die kardiale Heilung verbessert werden kann.

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Hier bekommen Sie weitere Informationen zur Juniorforschungsgruppe von Gustavo Ramos.

Das Barth-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die zu einer krankhaften Veränderung des Herzmuskels führt und in einer Herzschwäche mündet. Sie betrifft nur Jungen und tritt schon im frühen Kindesalter auf. Viele Betroffene können nur mit einer Herztransplantation überleben. Der Biologe Dr. Jan Dudek erforscht mit seiner Juniorgruppe Ursachen und Mechanismen von mitochondrialen Fehlfunktionen und hat sich in diesem Rahmen auf das Barth-Syndrom fokussiert.

Mitochondrien sind die Kraftwerke des Herzens. Sie liefern die Energie. Ist die Energiezufuhr gestört, wird das Herz krank. Frühere Arbeiten deuteten bereits darauf hin, dass beim Barth-Syndrom durch den genetischen Defekt die Funktion der Mitochondrien gestört ist. Mit seinem Team analysiert Jan Dudek an verschiedenen Modellsystemen die strukturelle und funktionelle Störung in den Mitochondrien. Das Herz ist zum Beispiel für die Energiegewinnung auf die Verbrennung von Fetten in den Mitochondrien angewiesen. Mittels zellbiologischer Methoden wollen die Juniorforscher klären, wie Defekte in diesen wichtigen mitochondrialen Funktionen die Herzfunktion beeinträchtigen können, und schlussendlich neue Therapieansätze finden.

„In unseren Arbeiten konnten wir bereits zeigen, dass Barth-Syndrom-Patienten eine Fehlfunktion bei der Verbrennung von Fettsäuren haben. In der neuen Studie suchen wir alternative Nährstoffe, die die Fehlfunktion in den Mitochondrien umgehen. Ketonkörper oder kurzkettige Fettsäuren könnten eine Lösung sein. Ich freue mich sehr, dass die von Spendengeldern finanzierte Barth Syndrome Foundation die Studie mit 50.000 US Dollar unterstützt.“

Die Arbeiten werden in Zusammenarbeit mit Dr. Edoardo Bertero und Professor Dr. Christoph Maack im Department für Translationale Forschung am Deutschen Zentrum für Herzinsuffizienz Würzburg (DZHI) durchgeführt. Die erwarteten Ergebnisse werden auch neue Einblicke in die Mechanismen der Herzinsuffizienz als solche gewähren, da auch hier mitochondriale Defekte ein Hauptproblem der Erkrankungsentstehung sind.

Der Tag der Herzschwäche wird seit 2010 jedes Jahr im Mai in rund 30 europäischen Ländern veranstaltet; das DZHI gab den Anstoß zu dieser Aufklärungskampagne in Deutschland und ist von Anfang an dabei. Mit zahlreichen Aktionen machen hierbei Kliniken, Praxen, Forschungs- und Behandlungszentren auf die Volkskrankheit aufmerksam und informieren die Bevölkerung darüber, wie man vorbeugen und erste Anzeichen erkennen kann.

Wir laden alle Kliniken und Einrichtungen herzlich dazu ein, sich an einem oder an mehreren Tagen zwischen April und Juni am Tag der Herzschwäche aktiv zu beteiligen. Gemeinsam mit der Deutschen Herzstiftung unterstützen wir Sie gern mit Aktionsanregungen sowie Informationsmaterial in Form von Postern, Flyern, Präsentationen und Give-aways. Einige Ideen für Ihren Tag der Herzschwäche finden Sie in diesem Flyer.

Unser Tag der Herzschwäche findet übrigens am 18. Mai mit einem Tag der offenen Tür im DZHI statt. Zwei Wochen zuvor, am 4. Mai 2019, starten wir unsere traditionelle Fahrrad- „Tour mit Herz“.

Beachten Sie bitte auch unsere Informationsfilme zur Herzinsuffizienz.

Eine Amyloidose, bei der sich fehlgefaltete Eiweiße im Körper ablagern, schwächt oft das Herz, kann aber auch an die Nieren, auf die Nerven oder den Magen und Darm gehen. Aufgrund der unterschiedlichen Beschwerden und der fehlenden Frühzeichen wird die seltene Erkrankung oft sehr spät erkannt. Eine rasche und zielgerichtete Di-agnostik ist jedoch entscheidend für die Behandlung und mitunter für das Überleben. Daher haben Spezialisten aus mehr als zehn Fachrichtungen am Uniklinikum Würzburg das erste Interdisziplinäre Amyloidosezentrum Bayerns und das zweite deutschlandweit gegründet.

Erforschung des vielschichtigen Krankheitsbildes

Das Zentrum hat ein ambitioniertes Forschungsprogramm. So werden im Rahmen der Würzburger Amyloidose-Kohortenstudie, kurz AmyKoS, seit August letzten Jahres klinische Daten und Biomaterialien wie Blut, Knochenmark, Gewebeproben von Patienten mit vermuteter und gesicherter Amyloidose gesammelt. Gleichzeitig sollen die Lebensqualität und psychische Belastungsfaktoren dieser Patienten untersucht werden. Ein Vergleich mit Daten früherer Patienten ist mittels des Data Warehouse des DZHI geplant.
„Der Fokus der Analysen liegt auf der Charakterisierung der Organbeteiligung und der Messung des Behandlungserfolges in den verschiedenen Organen“, erklärt Dr. Sandra Ihne, Koordinative Ärztin des Amyloidosezentrums. „Die Amyloidose wird oft als eine der zahlreichen Volkskrankheiten verkannt. Es gibt mehr als 25 verursachende Eiweiße, und jede Form kann mit unterschiedlichem Muster und Schweregrad der Organbeteiligung auftreten. Die exakte Charakterisierung ist wichtig, da sie die Behandlung der einzelnen Formen bestimmt. Wir versuchen, spezifischere, nicht-invasive Methoden für die Diagnostik zu finden. Die etablierten Parameter sind teilweise ungenau und die invasive Diagnostik ist nicht ganz ungefährlich. Unsere Leitfragen sind: Wie können wir erkennen, ob sich die Eiweiße abgelagert haben? Welche Organe sind in welcher Form geschädigt? Besondere Aufmerksamkeit gilt der Herzbeteiligung, die mit einer schlechten Prognose vergesellschaftet ist.“

Mit PET-CT Unterformen erkennen

Eine vielversprechende Diagnostik-Methode ist die Positronen-Emissions-Tomographie (PET-CT). Sie erlaubt es, Eiweißablagerungen direkt zu visualisieren. Eine erste interdisziplinäre Würzburger Arbeit unter der Leitung von Privatdozent Dr. Constantin Lapa und Professor Dr. Dr. Wolfgang Bauer belegte die Anwendbarkeit von 18F-Florbetaben-PET-CT in verschiedenen Subtypen im Vergleich zu etablierten Methoden wie Echokardiographie und Kardio-MRT. Die Studie wird in Kürze im European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging veröffentlicht. Eine detaillierte prospektive, vergleichende Analyse ist als Unterstudie der AmyKoS geplant. Ein weiteres Augenmerk soll auf die Abgrenzung von Stauungseffekten durch Herzschwäche von einer Leberamyloidose gelegt werden
(HepAmyCor).

Studie für die Bedürfnisse von Patienten

Schließlich sollen im Rahmen einer weiteren Studie namens AMY-NEEDS die Bedürfnisse der Patienten unter Miteinbezug der Angehörigen und betreuenden Ärzte untersucht werden. Ziel ist es, ein speziell auf die Amyloidose zugeschnittenes klinisches Versorgungskonzept zu entwickeln. Als ein wichtiger Baustein hat sich die Selbsthilfegruppe entwickelt. Sie trifft sich einmal im Monat im DZHI und gibt Raum für einen Erfahrungsaustausch unter Betroffenen und Angehörigen, Bewältigungsstrategien, Expertengespräche und allgemeine Informationen rund um die Erkrankung.

Sowohl die Selbsthilfegruppe als auch der Patiententag und die beiden Expertenveranstaltungen im Gründungsjahr erfreuten sich einer enormen Resonanz. „Für uns ein Signal, dass wir auf dem richtigen Weg sind“, freut sich Sandra Ihne, die sich derzeit neue Impulse an dem international führenden Amyloidosezentrum der Foundation IRCCS Policlinico San Matteo im italienischen Pavia holt.

Seltene Erkrankungen, die in Summe gar nicht so selten sind

Die Amyloidose gilt zwar als seltene Erkrankung. In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Doch in Summe sind die seltenen Erkrankungen gar nicht so selten. Und deshalb wird der Tag der Seltenen Erkrankungen in Jahren, die kein Schaltjahr sind, am 28 Februar begangen. Eigentlich ist der Tag der Seltenen Erkrankungen nämlich am 29. Februar - am seltensten Tag eines Jahres.